208 papers
De wereld van genetische en genomische geneeskunde ontrafelt hoe onze DNA-kaart ziektes beïnvloedt en behandelingen kan personaliseren. Dit vakgebied zoekt naar antwoorden in onze genen, van erfelijke aandoeningen tot complexe ziektes zoals kanker en diabetes, en helpt artsen om zorg nauwkeuriger af te stemmen op de individuele patiënt.
Op Gist.Science maken we deze snelle wetenschappelijke ontwikkelingen toegankelijk voor iedereen. Elke nieuwe preprint die verschijnt in de categorie Genetische en Genomische Geneeskunde op medRxiv wordt door ons verwerkt. We bieden niet alleen een diepgaande technische samenvatting, maar ook een heldere uitleg in gewone taal, zodat u direct begrijpt wat de bevindingen betekenen.
Hieronder vindt u de nieuwste papers uit dit dynamische onderzoeksveld, direct uit de bron van medRxiv, geordend op publicatiedatum.
Deze studie onthult dat de relatie tussen de ziekte van Alzheimer en diabetes type 2 niet het gevolg is van een eenvoudig gedeeld risicomodel, maar van locus-specifieke heterogeniteit en antagonistische pleiotropie waarbij genetische en epigenetische signalen vaak tegengestelde effecten op de twee aandoeningen hebben.
Dit artikel introduceert CanVar-UK, een gratis online platform dat klinici ondersteunt bij de interpretatie van kiembaanvarianten in kanker-susceptibiliteitsgenen door uitgebreide data uit diverse bronnen te bundelen en een forum biedt voor samenwerking tussen diagnostische centra.
Dit artikel introduceert gnomAD v4, een database met 807.162 individuen, en beschrijft geavanceerde methoden voor variantannotatie en literatuurintegratie die de ontdekking van ziektegenen en de diagnose van zeldzame aandoeningen aanzienlijk verbeteren.
Deze systematische review en meta-analyse brengt de voorkeuren en betalingsbereidheid van de algemene bevolking voor uitgebreide dragerstestprogramma's in kaart, waarbij een mediaan betalingsbereidheid van 107 USD wordt gerapporteerd en voorkeuren worden geïdentificeerd voor aspecten zoals testmoment, counseling en de te testen aandoeningen.
Dit onderzoek in Kinshasa toont aan dat prenatale diagnose van sikkelcelziekte met de kosteneffectieve en gebruiksvriendelijke FTA-technologie ook in armoedige omstandigheden in Sub-Sahara-Afrika haalbaar en betrouwbaar is.
Dit onderzoek presenteert een *in silico*-kader dat aantoont dat het gebruik van polygenische risicoscores (PRS) om proefpersonen met een hoger ziekterisico te selecteren, de statistische kracht van klinische trials verhoogt en de benodigde steekproefgrootte en studietijd aanzienlijk verkleint.
In deze studie wordt S-MiXcan gepresenteerd, een schaalbaar en interpreteerbaar framework dat op basis van samenvattingsstatistieken van GWAS en bulk-transcriptoomdata celtype-specifieke transcriptoombrede associaties voor complexe ziekten zoals borstkanker kan afleiden zonder individuele genotype-data te vereisen.
Deze studie toont aan dat bloedgebaseerde RNA-Seq van 5.412 individuen met zeldzame aandoeningen, in combinatie met geavanceerde outlier-analyse en integratie met fenotypische data, nieuwe kandidaat-diagnoses kan opleveren voor patiënten zonder eerdere genetische diagnose.
Deze studie identificeert voor het eerst een statistisch significant verband tussen genetische varianten in het autophagie-gen ATG4B en astma, wat nieuwe perspectieven biedt voor de ontwikkeling van medicijnen.
Deze pilot-studie identificeerde bij een Kazachse cohort twee nieuwe genomische loci (UGT1A en ACTR3C) en bevestigde CSMD1 als kandidaat-gen voor ischemische hartziekte in combinatie met arteriële hypertensie, hoewel verdere replicatie in grotere cohorten noodzakelijk is.