📄 Category

genetic and genomic medicine

162 papers

De wereld van genetische en genomische geneeskunde ontrafelt hoe onze DNA-kaart ziektes beïnvloedt en behandelingen kan personaliseren. Dit vakgebied zoekt naar antwoorden in onze genen, van erfelijke aandoeningen tot complexe ziektes zoals kanker en diabetes, en helpt artsen om zorg nauwkeuriger af te stemmen op de individuele patiënt.

Op Gist.Science maken we deze snelle wetenschappelijke ontwikkelingen toegankelijk voor iedereen. Elke nieuwe preprint die verschijnt in de categorie Genetische en Genomische Geneeskunde op medRxiv wordt door ons verwerkt. We bieden niet alleen een diepgaande technische samenvatting, maar ook een heldere uitleg in gewone taal, zodat u direct begrijpt wat de bevindingen betekenen.

Hieronder vindt u de nieuwste papers uit dit dynamische onderzoeksveld, direct uit de bron van medRxiv, geordend op publicatiedatum.

📄 genetic and genomic medicine

Neuron-Specific DNA Methylation Differences in the Prefrontal Cortex in Parkinson's Disease

Deze studie presenteert de eerste celtype-opgeloste kaart van DNA-methylatie in de prefrontale cortex van patiënten met de ziekte van Parkinson, die onthult dat de ziekte wordt gekenmerkt door neuronale-specifieke hypermethylatie op zeven afzonderlijke loci, waaronder genen zoals ROBO4 en PDE4B, terwijl er geen significante methylatieveranderingen worden aangetoond in gliacellen.

Klokkaris, A., Hannon, E., Burrage, J., Chioza, B., Smith, A. R., Harvey, J., Franklin, A., Weymouth, L., Imm, J., Lunno (…)2026-02-09
📄 genetic and genomic medicine

Cooperative Architecture of Mitochondrial Proteome Homeostasis

Door middel van multi-omische analyse van meer dan 200 cellijnen verheldert deze studie de coöperatieve architectuur van de mitochondriale proteoomhomeostase door uitgebreide post-transcriptionele regulatie te onthullen, nieuwe eiwitfuncties en ziektegenen te identificeren, en mechanismen te ontdekken die de eiwitassemblage koppelen aan variatie in het mtDNA-kopiegetal.

Forny, P., Forny, M., Smith, A. J., Sung, A. Y., Liu, K., Pagliarini, D. J.2026-02-09
📄 genetic and genomic medicine

Uncovering the Genetic Architecture of Optic Nerve Integrity Estimates through Genome-wide Association Study Meta-analyses

Deze studie presenteert de eerste genoombrede associatie-meta-analyses van biomarkers voor de integriteit van de oogzenuw bij meer dan 25.000 deelnemers, waarbij talrijke nieuwe genetische loci werden geïdentificeerd en IOP-onafhankelijke kandidaatgenen zoals NMNAT2 en TRIOBP werden geprioriteerd als potentiële therapeutische doelwitten voor glaucoom.

Aman, A. M., Diaz-Torres, S., Lee, S. S.-Y., Driessen, S. J., de Vries, V. A., van der Heide, F. C. T., Kolovos, A., Sch (…)2026-02-06
📄 genetic and genomic medicine

Is SORL1 a common genetic target across neurodegenerative diseases?: A multi-ancestry biobank scale assessment

Deze biobankstudie met meerdere afstammingsgroepen breidt de genetische relevantie van SORL1 uit voorbij de ziekte van Alzheimer naar de ziekte van Parkinson en gerelateerde dementies door talrijke potentieel ziekteveroorzakende varianten in diverse populaties te identificeren, hoewel het geen significant cumulatief gengebaseerd burden-effect vond.

Khani, M., Yeboah, S. N., Cerquera-Cleves, C., Kedmi, A., Bustos, B. I., Grant, S. M., Akerman, S. C., Akcimen, F., Lee (…)2026-02-02
📄 genetic and genomic medicine

Awareness of the Importance of Genetic Counseling and Its Role in Preventing Genetic Disorders in Derna District

Deze cross-sectionele studie onder 278 deelnemers in het district Derna laat zien dat hoewel de meeste individuen een positieve houding hebben ten opzichte van genetische counseling, aanzienlijke kennisgebreken en barrières zoals angst voor de resultaten gerichte educatieve initiatieven noodzakelijk maken om het gebruik ervan voor het voorkomen van genetische stoornissen te verbeteren.

Al-Ghazali, M. A., AL-MAYAR, D. I., AL-FKHAKHRI, H. O., AL-HIJAZI, H. M.2026-02-02
📄 genetic and genomic medicine

Exome-wide association study in 54,698 south Asians identifies novel type 2 diabetes associations with HNF4A and GP2

Deze exoombrede associatiestudie van 54.698 Zuid-Aziaten identificeert nieuwe associaties met type 2 diabetes, waaronder een beschermende zeldzame variant in HNF4A en een risicoverhogende variant in GP2, waardoor de unieke genetische architectuur en biologische mechanismen van de ziekte in deze ondervertegenwoordigde populatie worden benadrukt.

Hodgson, S., Bui, V., Hu, S., Bigossi, M., Stow, D., Maroteau, C., Williamson, A., Blee, A. M., Dawed, A. Y., Carrasco-Z (…)2026-01-29
📄 genetic and genomic medicine

Benchmarking RNA-seq Tools for Real-World Diagnostic Applications

Deze studie benchmarkt acht RNA-seq analyse-instrumenten met behulp van een waarheidsset van 97 pediatrische neuromusculaire ziekte-monsters, waarbij wordt vastgesteld dat hoewel splicing-instrumenten het meest effectief zijn bij het bevestigen van diagnoses, een gecombineerde aanpak inclusief allelische onbalans-analyse unieke waarde biedt maar momenteel lage diagnostische percentages oplevert voor niet-gediagnosticeerde gevallen, wat suggereert dat deze instrumenten het beste kunnen worden gebruikt als complementaire hulpmiddelen bij handmatige DNA-gebaseerde analyse.

Silverstein, S., Ganapathy, K. R., Donkervoort, S., Bolduc, V., Hu, Y., Moy, J., Uapinyoying, P., Gorokhova, S., Ganesh (…)2026-01-28
📄 genetic and genomic medicine

Human and bacterial genetic variation shape oral microbiomes and health

Deze studie heranalyseerde whole-genome sequencing-data van 12.519 individuen om te onthullen dat specifieke menselijke genetische varianten, met name die de beschikbaarheid van koolhydraten beïnvloeden zoals FUT2 en AMY1, zowel de samenstelling van het orale microbioom als de bacteriële genetische variatie significant vormgeven, waardoor daarmee orale gezondheidsresultaten zoals tandbederf en het gebruik van kunstgebitten worden beïnvloed.

Kamitaki, N., Handsaker, R. E., Hujoel, M. L., Mukamel, R. E., Usher, C. L., McCarroll, S. A., Loh, P.-R.2026-01-27
📄 genetic and genomic medicine

Pharmacogenomic architecture of antihypertensive switching implicates neurotensin-NTSR1 signaling in ACE inhibitor-induced cough

Deze studie identificeert genetische determinanten van falen van antihypertensieve behandeling bij meer dan 400.000 patiënten, waarbij wordt onthuld dat neurotensin-NTSR1-signalering en CYP3A4*22-varianten respectievelijk een significante invloed hebben op het risico op ACE-remmer-geïnduceerde hoest en dihydropyridine calciumkanaalblokker-intolerantie.

Vaura, F., Krebs, K., Kiiskinen, T., Rämö, J., Tamlander, M., FinnGen,, Estonian Biobank research team,, Rubinacci, S. (…)2026-01-26
📄 genetic and genomic medicine

Evaluating ANO6 as a Parkinson's disease candidate gene: a human genetic investigation of common and rare variant associations

Dit grootschalige menselijke genetische onderzoek concludeert dat, ondanks initiële signalen van associaties met zowel gemeenschappelijke als zeldzame varianten, ANO6 geen belangrijke rol speelt bij het risico op Parkinson, aangezien de signalen van gemeenschappelijke varianten werden gedreven door linkage disequilibrium met LRRK2 en de verrijking van zeldzame varianten een gebrek aan functionele specificiteit vertoonde.

Parlar, S. C., Leonard, H., Senkevich, K., Liu, L., Teferra, M., The Global Parkinson's Genetics Program (GP2),, Gan-Or (…)2026-01-23